Muito tem sido dito durante os últimos anos sobre como a medicina de precisão e, mais concretamente, como o teste genético, vai provocar disrupção no tratamento de doenças como o câncer.
Mas isso ainda está acontecendo apenas parcialmente devido à enorme quantidade de trabalho manual ainda necessário. Neste projeto, tentaremos levar a medicina personalizada ao seu potencial máximo. Uma vez sequenciado, um tumor cancerígeno pode ter milhares de mutações genéticas. O desafio é distinguir as mutações que contribuem para o crescimento do tumor das mutações.
Atualmente, esta interpretação de mutações genéticas está sendo feita manualmente. Esta é uma tarefa muito demorada, onde um patologista clínico tem que revisar manualmente e classificar cada mutação genética com base em evidências da literatura clínica baseada em texto.
Para este projeto, o MSKCC (Memorial Sloan Kettering Cancer Center) está disponibilizando uma base de conhecimento anotada por especialistas, onde pesquisadores e oncologistas de nível mundial anotaram manualmente milhares de mutações.
Orientações:
- Dentro da pasta docs esta localizado o notebook utilizado durante o projeto, juntamente com a sua versão convertido para .html .
- O script .py na raiz do projeto é uma conversão direta do notebook utilizado, sendo assim é sugerido a utilização do notebook na pasta docs.