低层深全基因组测序（sWGS）的CNV检测工作，目前使用的原有流程核心算法，是CNVkit软件的call变异结果。在使用过程中发现，CNVkit的call变异结果精准度较差，后在文献调研中发现了软件WisecondorX。WisecondorX和CNVkit二者均基于RD算法（目前公认最好、使用最广泛的CNV检测算法），但二者结果略有差异，主要差异在：CNVkit敏感度优于WisecondorX、WisecondorX精准度优于CNVkit。故本次项目优化使用WisecondorX结果对原流程的CNVkit结果进行加权注释，方便下游报告解读对原流程中各结果的可靠度更有把握。
>python sWGS-CNV-WisecondorX-pipeline.py [bam] [yixuezu.txt] [out_name] [out_path]
参数：
[bam]：待分析样本的bam文件（要求同路径下含有相应的bai索引文件）
[yixuezu.txt]：原分析流程的结果文件
[out_name]：输出结果的文件名前缀
[out_path]：输出结果文件夹路径（如无此文件夹则自动新建）
e.g.：>python sWGS-CNV-WisecondorX-pipeline.py AS123.bam AS123.final.call.cn.yixuezu.annotated.txt AS123 ./AS123
软件使用python3编写，配置环境为：
>source /aegis/env/miniconda3/bin/activate ngs-bits
该环境已设置python为python3，已安装WisecondorX等所需软件/软件包。
1、bam文件：为原流程中生成的bam文件，一般存放于/agdisk/backup/clinic/*/bam/*.recaled.bam，同时需要同路径下存放有该bam文件对应的bai文件；
2、原流程结果文件：为原流程致医学组的结果文件，一般存放于/agdisk/backup/clinic/*/variant/cnv/anno/*.final.call.cn.yixuezu.annotated.txt。
输出文件均在命令参数设定的路径文件夹下。
out_path/
├── out_name.npz #WisecondorX分析的二进制文件
├── out_name-out_bins.bed #WisecondorX输出的逐bin结果文件
├── out_name-out_segments.bed #WisecondorX输出的中间结果文件
├── out_name-out_aberrations.bed #WisecondorX输出的最终结果文件
├── out_name-out_statistics.txt #WisecondorX输出的统计log文件
├── out_name-out.plots #WisecondorX输出的结果图文件夹
├── out_name.new_final.txt #带有WisecondorX结果注释的致医学组结果文件（重要）
└── out_name.WisecondorX.txt #WisecondorX输出的原流程结果中不存在的新变异（重要）
sWGS-CNV-pipeline-V1.0/
├── sWGS-CNV-WisecondorX-pipeline.py #主程序
├── ref_30kb.npz #WisecondorX的reference数据库
└── black-list.txt #黑名单bed文件
每样本大约需15min。
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